СІМЕЙНА ФОРМА ЗМОРШКУВАТОГО ЯЗИКА, ПЛЯМИСТОЇ ГІПОПЛАЗІЇ ЕМАЛІ ЗУБІВ ТА ГІПЕРМОБІЛЬНОСТІ СУГЛОБІВ
DOI:
https://doi.org/10.32689/2663-0672-2025-3-11Ключові слова:
синдром, зуби, язик, суглоб, стопа, хребет, очіАнотація
В останні роки спостерігається тенденція до збільшення кількості вродженої, спадкової та генетично-схильної патології, що обумовлено несприятливими факторами зовнішнього та внутрішнього середовища. Перед практичними лікарями постало непросте завдання своєчасно розпізнати основні ознаки спадкової патології, що, як правило, мають синдромальний характер перебігу захворювання. Тільки всебічне та ретельне обстеження допоможе своєчасно розпізнати, лікувати ці захворювання. Велике зацікавлення серед науковців викликає вивчення надзвичайно рідкісних захворювань, серед яких – зморшкуватий язик. Кожне спостереження цього стану має величезне значення в плані удосконалення діагностики, лікування і профілактики можливих ускладнень Мета. Ознайомити практичних лікарів з результатами власних спостережень поєднання надзвичайно рідкісного стану – зморшкуватого язика, гіпермобільності суглобів і плямистої гіпоплазії емалі зубів на тлі численних соматичних захворювань з метою ранньої діагностики, лікування та профілактики можливих ускладнень. Матеріали та методи. Ретельно вивчена амбулаторна та стаціонарна документація дітей, матері. Рухливість суглобів оцінювалася згідно критерій Бейтона. Стан хребта оцінювався при огляді спереду, збоку та здійснювався тест Адамса. Клінічно оцінювався стан стоп – висота поздовжнього та поперечного склепіння. Рентгенологічне обстеження та УЗД – стандартне обладнання. Оцінювався стан емалі зубів – колір, структура (наявність плям, борозенок, хвилястих заглиблень, ерозій, наявність сколів, тріщин). Провірялась чутливість зубів до холодного, гарячого та солодкого. Стан язика оцінювали за такими критеріями: 1. Колір. 2. Наліт. 3. Сухість або зволоженість язика. 4. Плями. 5. Тріщини. 6. Набряк язика або відбитки зубів. 7. Наявність виразок, пухирців, ран. Результати. Описано сімейну форму зморшкуватого язика, плямистої гіпоплазії емалі зубів та гіпермобільності суглобів у мами та двох її синів 13-ти та 15-ти років. У хлопчика А. 15 р. виявлено: синдром гіпермобільності суглобів. Двобічну плоскостопість. Хворобу Шойєрман-Мау. S-подібний диспластичний сколіоз II ст. Ваду розвитку передньої стінка грудної клітки. Зморшкуватий язик Сімейну, плямисту, вогнищеву, легку форму гіпоплазія емалі різців. Неправильний прикус. Фімоз (стан після операції). Гіпоталамічний синдром пубертатного періоду. Ваду розвитку серця - синдром Клерка-Леві-Крістеско (CLC синдром). Множинні стигми дизембіогенезу. У хлопчика Д. 13 р. виявлено: синдром гіпермобільності суглобів. S-подібний диспластичний сколіоз I ст. Ваду розвитку передньої стінка грудної клітки. Зморшкуватий язик. Міопію високо ступеня складності. Міопічний астигматизм обох очей. Розлади акомодації. Сімейну, плямисту, вогнищеву, легку форму гіпоплазії емалі різців. Неправильний прикус. Ваду розвитку серця - синдром Клерка-Леві-Крістеско (CLC синдром). Фімоз (стан після операції). Дисфункцію жовчного міхура по гіпертонічному типу. Диспанкреатизм. У матері Н. 34 р. виявлено гіпермобільність суглобів легкого ступеня. Зморшкуватий язик. Тяжку форму гіпоплазії емалі різців в процесі лікування (протезування). Висновки. Зморшкуватий язик має велике діагностичне значення, оскільки може бути раннім маркером спадкових дисфункцій сполучної тканини, з чіткою віковою прогресією інтенсивності. У даному випадку характерний стан язика поєднувався із синдромом гіпермобільності суглобів, сімейною формою плямистої гіпоплазії емалі зубів, неправильним прикусом та фімозом у синів. Поєднання зморшкуватого язика, плямистої гіпоплазії емалі та гіпермобільності суглобів утворює патогномонічну комбінацію, що дозволяє підозрювати системні захворювання сполучної тканини. Важливим аспектом залишається прогностичне значення, оскільки розпізнавання сімейних форм дозволяє впроваджувати профілактичні заходи(ортодонтична корекція, фізіотерапія, генетичне консультування), запобігаючи прогресуванню ортопедичних та інших ускладнень.
Посилання
Процайло М. Д., Дживак В. Г., Рогальська Я. В. та інш. Синдром гіпермобільності суглобів та скронево-щелепний розлад у юнака (випадок із практики). Здобутки клінічної та експериментальної медицини. 2025. №2. С. 190–198. DOI: 10.11603/1811-247. v. 12.15324.
Процайло М. Д., Чорномидз Ю. А., Гнатьо Н. М. Воронцова Т.О. Поліморфізм проявів дисплазії сполучної тканини у дітей. Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. 2023. № 2. С. 49–56. DOI: 10. 11603/24116- 4944.2023.2.14337.
Cancian M., Giovannini S., Angelini A., et al. Melkersson-Rosenthal syndrome: a case report of a rare disease with overlapping features. Allergy Asthma Clin Immunol. 2019 Jan 5;15:1. doi: 10.1186/s13223-018-0316-z.
Carolino F., Fernandes M., Plácido JL. Melkersson-Rosenthal syndrome – delay in the diagnosis of an early-onset oligosymptomatic variant. Porto Biomed J. 2016 Mar-Apr;1(1):43-45. doi: 10.1016/j.pbj.2015.10.001.
Conne J. A., March R., Parikh S., Talano J. A. Allogeneic hematopoietic cell transplantation for chronic granulomatous disease: controversies and state of the art. J Pediatric Infect Dis Soc. 2018 May 9;7(suppl 1):S39. doi:10.1093/jpids/piy015.
Dhawan S. R., Saini A. G., Singhi P. D. Management strategies of Melkersson-Rosenthal syndrome. А review Int J Gen Med. 2020 Feb 26. 13, 61–65. doi: 10.2147/IJGM.S186315.
Ergen A., Yoleri L., Gursoy E., Ozkut S., Ozturk A.. Ehlers-Danlos syndrome presenting as dysphonia and lingual hypermobility. Laryngoscope. 2009. 119(3), 558–60. doi: 10.1002/lary.20005.
Erriu M., Pili F. M., Cadoni S., Garau V. Diagnosis of lingual atrophic conditions: associations with local and systemic factors. A descriptive review. Open Dent J. 2016 Nov 16. 10, 619–635. doi: 10.2174/1874210601610010619.
Islam N. M., Bhattacharyya I., Cohen D. M. Common oral manifestations of systemic disease. Otolaryngol Clin North Am. 2011 Feb. 44(1), 161–182, vi. doi: 10.1016/j.otc.2010.09.006.
Mangold A. R., Torgerson R. R., Rogers R. S. 3rd. Diseases of the tongue. Clin Dermatol. 2016 Jul-Aug. 34(4), 458–469. doi: 10.1016/j.clindermatol.2016.02.018.
Nsir S., Bouslama G., Ghanmi F., Boukhris H., Oualha L., Youssef S.B. The tongue: a bridge between physiology and disorder. Dermatol Reports. 2025 Aug 22. 17(3), 10262. doi: 10.4081/dr.2025.10262.
Rawlings N. G., Valenzuela A. A., Allen L. H., Heathcote J. G. Isolated eyelid edema in Melkersson-Rosenthal syndrome: a case series. Eye (Lond). 2011 Nov 4. 26(1), 163–166. doi: 10.1038/eye.2011.285.
Song B., Yeh P., Harrell J. Systemic manifestations of Ehlers-Danlos syndrome. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2020 Aug 26. 34(1), 49–53. doi: 10.1080/08998280.2020.1805714.
Sudarshan R., Sree Vijayabala G., Samata Y., Ravikiran A. Newer classification system for fissured tongue: an epidemiological approach. J Trop Med. 2015. 262079. doi: 10.1155/2015/262079.
Tinkle B., Castori M., Berglund B., Cohen H., Grahame R., Kazkaz H., Levy H. Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome type III and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type): clinical description and natural history. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar. 175(1), 48–69. doi: 10.1002/ajmg.c.31538.
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
