АЛГОРИТМ НАДАННЯ МЕДИЧНОЇ ДОПОМОГИ ДІТЯМ ІЗ РОЗЛАДАМИ СПЕКТРУ АУТИЗМУ, АСОЦІЙОВАНИМИ З ГЕНЕТИЧНИМ ДЕФІЦИТОМ ФОЛАТНОГО ЦИКЛУ

Анотація

Постановка проблеми. Регламентування надання медичної допомоги дітям з розладами психіки спектру аутизму, які асоційовані з мутаціями/поліморфізмами генів ензи- мів циклу фолієвої кислоти, потребувало розробки відповідного алгоритму надання медичної допомоги. Аналіз останніх досліджень і публікацій. Генетичний дефіцит фолатного циклу – поширений в популяції генетичний розлад, пов'язаний з порушення процесів метилювання ДНК і гіпергомоцистеїнемією, має різні клінічні прояви протягом різних періодів онтогенезу, зумовлюючи розвиток аутизму у дітей раннього віку. Дані, що містяться у цьому протоколі, базуються на результатах мета-аналізів і систематичних оглядів рандомізованих контро- льованих досліджень, власне рандомізованих контрольованих клінічних досліджень та неран- домізованих контрольованих досліджень, опублікованих в міжнародних наукометричних базах даних рецензованих періодичних видань PubMed, Embase, SCOPUS. Інформація, наведена в про- токолі, значною мірою ґрунтується на даних, наведених і систематизованих в науковій моно- графії (Мальцев Д.В. Розлади спектру аутизму у дітей з дефіцитом фолатного циклу, 2016). Формулювання мети. Мета надання медичної допомоги полягає в забезпеченні прогресу в психічному розвитку та усуненні проявів аутистичності в дитини шляхом забезпечення ней- ропротекторного і нейрорегенераторного ефектів застосовуваних терапевтичних втручань. Виклад основного матеріалу. Нейропротекторний ефект полягає в усуненні або пригніченні механізмів пошкодження ЦНС, – здебільшого імунозалежних процесів (системного запалення, опортуністичних та умовно патогенних інфекцій, антинейронального автоімунітету та ін.). Нейрорегенерація є наслідком активації обміну речовин в ЦНС завдяки ноотропній терапії лі- карських засобів та стимуляції ремієлінізації при проведенні імуноглобулінотерапії. Медична допомога надається етапно, ступінчасто, згідно з сучасним розумінням патогенезу хвороби. Основний препарат – в/в імуноглобулін людини, який має комплексний позитивний вплив на стан ЦНС дітей з розладами спектру аутизму завдяки протизапальному, імуномодулюючо- му, антимікробному та ремієлінізуючому впливам. Протягом курсу терапії, цей препарат поєднують з антимікробними, ноотропними, гепато- та імунотропними ліками, засобами де- токсикації та метаболічної підтримки в певній послідовності згідно з сучасним розумінням патогенезу хвороби і результатами параклінічних лабораторних досліджень, що отримують при катамнестичному спостереженні дитини. Висновки та перспективи подальших до- сліджень. При оцінці ефективності проведеного лікування і визначенні потреби в подальшій терапії згідно протоколу, враховують комплекс чинників, включаючи динаміку психічних роз- ладів за шкалами оцінки важкості розладів спектру аутизму, динаміку скорочення обсягів зон порушеної мієлінізації на МР-знімках головного мозку, зміни біоелектричної активності кори головного мозку на ЕЕГ, відновлення роботи ШКТ за клінічними даними та результатами копрограми, результати лабораторних параклінічних тестів, включаючи ознаки нормалізації імунного статусу, пригнічення автоімунітету до нейронів та зменшення/усунення аномаль- ного мікробного навантаження на організм дитини.