ОСОБЛИВОСТІ КЛІНІЧНОЇ СИМПТОМАТИКИ ХВОРОБИ ШПРЕНГЕЛЯ

Анотація

Хвороба Шпренгеля – рідкісна вроджена хвороба, причина якої остаточно не встановлена. Обсяг інформації про цю недугу обмежений. Характеризується атиповим розташуванням недорозвиненої лопатки на шиї, обмеженням її рухомості та руки, атрофією мускулатури, що інколи комбінується з іншими вадами розвитку: сколіоз, кісткові зрощення шийних хребців, вкорочення верхньої кінцівки. Зазвичай хвороба однобічна – 80 %. Прогноз для життя сприятливий, функціональний – несприятливий. Мета. Вивчити особливості клінічних проявів хвороби Шпренгеля і звернути увагу практичних лікарів на основні супутні зміни, які трапляються найчастіше, з метою їх своєчасної діагностики та лікування. Матеріали та методи. Обстежено хлопчика Д. віком 17 років, який перебував на стаціонарному лікуванні. Проведено комплексне дослідження: рентгенографія (стандартне обладнання); комп’ютерна плантографія; УЗД органів черевної порожнини (стандартне обладнання). Вивчено стаціонарну та амбулаторну документацію. Отримані дані порівнювали з результатами досліджень науковців протягом останніх десяти років. Результати. Унаслідок ретельного обстеження у хлопчика виявлено рідкісну вроджену патологію – правобічну хворобу Шпренгеля. Високе стояння правої лопатки було причиною утруднених пологів і симулювало вроджену м’язову кривошию, із приводу якої безуспішно лікувався протягом тривалого часу. Лівобічний, підлітковий, верхньогрудний сколіоз II ст. призвів до опускання правої лопатки, унаслідок чого виникла «псевдокорекція» високого стояння лопатки. Виявлено додаткову частину легені непарної вени (v. azygos), подвоєну праву нирку, атопічний дерматит, вроджену ваду розвитку правої стопи з її вкороченням, двобічну плоскостопість: I ст. – справа; II ст. – зліва. Висновки. Хвороба Шпренгеля – рідкісна хвороба, що поєднується з множинними вадами розвитку, легень, нирок, стопи, сколіозом, дисплазією кульшових суглобів, гемороєм. У нашому випадку множинні вади розвитку були правобічними. Рецидивуючі бронхіти, кон’юнктивіти, гіперплазія мигдаликів, дерматити є проявом цілої групи атопічних хвороб. Множинні вади розвитку у хлопчика, матері та старшого брата можуть вказувати на сімейну схильність до вроджених аномалій, але відсутність літературних даних про спадковий характер хвороби Шпренгеля робить це припущення гіпотетичним і потребує подальшого вивчення. Перспективи досліджень. Обмежена кількість клінічних спостережень даного захворювання потребує подальшого поглибленого вивчення цієї цікавої хвороби з метою ранньої діагностики, лікування і профілактики можливих ускладнень у процесі росту дитини.