ОБГРУНТУВАННЯ СТРУКТУРИ ДІАГНОЗУ І СХЕМИ ТЕРАПІЇ ПРИ ГЕНЕТИЧНОМУ ДЕФІЦИТІ ФОЛАТНОГО ЦИКЛУ, АСОЦІЙОВАНОМУ З РОЗЛАДАМИ СПЕКТРУ АУТИЗМУ, НА ПРИКЛАДІ КЛІНІЧНОГО ВИПАДКУ
Ключові слова:
розлади спектру аутизму, генетичний дефіцит фолатного циклу, надання медичної допомоги, клінічний випадокАнотація
Постановка проблеми. На прикладі конкретного клінічного випадку, можна наочно продемонструвати практичне втілення сучасного алгоритму раціональних підходів до організації обстежень, формулювання і структурування клінічного діагнозу та підбору методів лікування дітям з генетичним дефіцитом фолатного циклу, у яких відзначаються ознаки розладів спектру аутизму.
Аналіз останніх досліджень і публікацій. Завдяки останнім досягненням імуногенетики, вдалося встановити основу генетичної предиспозиції до розвитку розладів спектру аутизму у дітей та з’ясувати основні імунозалежні механізми ураження нервової системи в цієї категорії пацієнтів. Відповідно до цього, нами опубліковано алгоритм надання медичної допомоги дітям з розладами спектру аутизму з етапним підходом до лабораторних, інструментальних досліджень та лікувальних втручань.
Формулювання мети. Метою публікації є демонстрація практичного застосування запропонованого алгоритму наданням медичної допомоги дітям з генетичним дефіцитом фолатного циклу, в яких відзначаються ознаки спектру аутизму, на прикладі типового клінічного випадку з практики.
Виклад основного матеріалу. В статті наведено опис історії хвороби дитини віком 4 роки і 6 місяців, у якої відзначався дебют проявів розладів спектру аутизму у віці 1 року і 2 місяців, після епізоду гострого бактеріального отиту. Крім того, в пацієнта мали місце дисфункція кишківника, гіперкінези у вигляді тиків і обсесивно-компульсивний синдром, що приєдналися згодом. Наведені результати лабораторних обстежень, згідно з рекомендованим алгоритмом надання медичної допомоги. На підставі отриманих даних, сформульовано клінічних діагноз і обґрунтовано його структуру. Відповідно до цього, наведено і пояснено доцільність рекомендованих терапевтичних втручань, згідно з результатами контрольованих досліджень, опублікованих в рецензованих наукових періодичних виданнях.
Висновки та перспективи подальших досліджень. Відкриття в царині імуногенетики розладів спектру аутизму дозволяють обґрунтувати інноваційний підхід до клінічного ведення дітей з генетичним дефіцитом фолатного циклу, у яких відзначаються розлади спектру аутизму, що дозволяє досягти успіхів у боротьбі з цією недугою.
Посилання
Мальцев Д.В. Ефективність і безпечність високодозової в/в імуноглобулінотерапії у дітей з розладами спектру аутизму, асоційованими з генетичним дефіцитом фолатного циклу // Лікарська справа. – 2017. – №8. – С. 8–24.
Мальцев Д.В. Ефективність комбінованої імунотерапії Пропесом та Інфламафертином при дефіциті природних кірців та природних кілерних Т- лімфоцитів, асоційованих з генетичним дефіцитом фолатного циклу // Матерали Науково-прпактичної конференції «Нові досягнення в імунології та алергології», 15-16 вересня 2017 року, м. Київ. // Ж. Імунологія та алергологія. – 2017. - №1-2., 48 с. 26.
Мальцев Д.В. Оценка иммунного статуса у детей с расстройствами аутистического спектра, ассоциированым с генетическим дефіцитом фолатного цикла // Лікарська справа. – 2018. – №1-2. – C. 11–23.
Мальцев Д.В. Этапное ведение расстройств аутистического спектра, ассоциированных с генетическим дефицитом фолатного цикла // Міжнародний неврологічний журнал. – 2016. – №2(80). – С. 151–158.
Мальцев Д.В. Эффективность иммунотерапии при дефиците естественных киллеров и/или естественных киллерных Т-лимфоцитов у людей. Матеріали тез доповідей науково-практичної конференції «Епідеміологія, імунопатогенез, діагностика, лікування хламідіозу і TORCH-інфекцій)» (23-24 листопада 2016 року, м. Київ) // Імунологія та алергологія. Додаток. – 2016. – №1. – С. 6–7.
Binstock T. Anterior insular cortex: linking intestinal pathology and brain function in autism-spectrum subgroups // Med. Hypotheses. – 2001. – Vol. 57(6). – P. 714–717.
Binstock T. Intra-monocyte pathogens delineate autism subgroups // Med. Hypotheses. – 2001. – Vol. 56(4). – P. 523–531.
Boris M., Goldblatt A., Edelson S.M., Edelson PA-C. Improvement in children with autism treated with intravenous gamma globulin // J. Nutr. Environ. Medicine. – 2006. – Vol. 15 (4). – P. 1.
Bradstreet J., Singh V.K., El-Dahr J. High dose intravenous immunoglobulin improves symptoms in children with autism // The international symposium on autism. – Dec. 28., 1999. – Atnhem, Netherlands.
Connery K., Tippett M., Delhey L.M. Intravenous immunoglobulin for the treatment of autoimmune encephalopathy in children with autism // Transl. Psychiatry. – 2018 – Vol. 8(1). – P. 148.
DelGiudice-Asch G., Simon L., Schmeidler J. Brief report: a pilot open clinical trial of intravenous immunoglobulin in childhood autism // J. Autism Dev. Disord. – 1999. – Vol. 29(2). – P. 157–160.
Fattorusso A., Di Genova L., Dell'Isola G.B. et al. Autism Spectrum Disorders and the Gut Microbiota // Nutrients. – 2019. – Vol. 11(3). – pii: E521.
Grechanina, Y. Bugaeva, E. Lisniak, S. et al. 92019), “Successful Rehabilitation of Patient Disabled dy the Autistic Spectrum Disorder and the Modified Epigenetic Status (Polymorphisms DRD2 2137 T / T, MTRR 66 A / G, MTHFR 677 C / T, MTHFR 1298 A / C) - Case Report”, Georgian Med. News, Vol. 290, pp. 124–127, En.
Gupta S. Treatment of children with autism with intravenous immunoglobulin // J. Child. Neurol. – 1999. – Vol. 14(3). – P. 203–205.
Jyonouchi H., Geng L., Streck D.L., Toruner G.A. Immunological characterization and transcription profiling of peripheral blood (PB) monocytes in children with autism spectrum disorders (ASD) and specific polysaccharide antibody deficiency (SPAD): case study // J. Neuroinflammation. – 2012. – Vol. 9. – P. 4.
Marí-Bauset S., Zazpe I,. Mari-Sanchis A. et al. Evidence of the gluten-free and casein-free diet in autism spectrum disorders: a systematic review // J. Child. Neurol. – 2014. – Vol. 29(12). – P. 1718–1727.
Masi A., Quintana D.S., Glozier N. et al. Cytokine aberrations in autism spectrum disorder: a systematic review and meta-analysis // Mol. Psychiatry. – 2015. – Vol.20(4). – P. 440–446.
Melamed I.R., Heffron M., Testori A., Lipe K. A pilot study of high-dose intravenous immunoglobulin 5% for autism: Impact on autism spectrum and markers of neuroinflammation // Autism Res. – 2018. – Vol. 11(3). - P. 421-433. 15.
Nicolson G.L., Gan R., Nicolson N.L., Haier J. Evidence for Mycoplasma ssp., Chlamydia pneunomiae, and human herpes virus-6 coinfections in the blood of patients with autistic spectrum disorders // J. Neurosci Res. – 2007. – Vol. 85(5). – P. 1143–1148.
Niederhofer H., Staffen W., Mair A. Immunoglobulins as an alternative strategy of psychopharmacological treatment of children with autistic disorder // Neuropsychopharmacology. – 2003. – Vol. 28(5). – P. 1014–1015.
Plioplys A.V. Intravenous immunoglobulin treatment of children with autism // J. Child. Neurol. – 1998. – Vol. 13(2). – P. 79–82.
Pu D., Shen Y., Wu J. Association between MTHFR gene polymorphisms and the risk of autism spectrum disorders: a meta-analysis // Autism Res. – 2013. – Vol. 6(5). – Р. 384–392.
Sadeghiyeh T., Dastgheib S.A., Mirzaee-Khoramabadi K. et al. Association of MTHFR 677C>T and 1298A>C polymorphisms with susceptibility to autism: A systematic review and meta-analysis // Asian. J. Psychiatr. – 2019. – Vol. 46. – P. 54–61.
Saghazadeh A., Ataeinia B., Keynejad K. A meta-analysis of pro-inflammatory cytokines in autism spectrum disorders: Effects of age, gender, and latitude // J. Psychiatr. Res. – 2019. – Vol. 115. – P. 90–102.
Shaik Mohammad N., Sai Shruti P., Bharathi V., Krishna Prasad C. et al. Clinical utility of folate pathway genetic polymorphisms in the diagnosis of autism spectrum disorders // Psychiatr. Genet. – 2016. – Vol. 26(6). – P. 281–286.
Stubbs E.G, Budden S.S., Burger D.R. Transfer factor immunotherapy of an autistic child with congenital cytomegalovirus // J. Autism Dev. Disord. – 1980. – Vol. 10(4). – P. 451–458.
Siscoe K.S., Lohr W.D. L-Methylfolate supplementation in a child with autism and methyltetrahydrofolate reductase, enzyme gene C677TT allele // Psychiatr. Genet. – 2017. – Vol. 27(3). – P. 116–119.
Torrente F., Ashwood P., Day R. et al. Small intestinal enteropathy with epithelial IgG and complement deposition in children with regressive autism // Mol. Psychiatry. – 2002. – Vol. 7(4). – P. 375–382.
Warren R.P., Odell J.D., Warren W.L. et al. Brief report: immunoglobulin A deficiency in a subset of autistic subjects // J. Autism. Dev. Disord. – 1997. – Vol. 27(2). – P. 187–192.
Warren R.P., Yonk L.J., Burger R.A. et al. Deficiency of suppressor inducer T cells in autism // Immunol. Invest. – 1990. Vol. 19. – P. 245–251.
